Down Sendromu, genel yanlış yargının aksine bir hastalık değil, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom'lu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47’dir.